遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等。
目前临床上最常用的方法就是染色体培养核型分析和染色体拷贝数检测，这两个检测都是检测染色体水平的变异，比如数目和结构异常。产前基因检测目前只在国内几家大型医院开展，通常都是因特定的临床指征或夫妻双方携带已知的致病位点，并且经过正规的详细的遗传咨询后才予以提供。
本系列将分为三个小文章，分别从“染色体核型”、“染色体拷贝数变异”及“基因突变”方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果，避免孕妇及家属增加不必要的担忧，但又不耽误常规诊疗。
染色体结构
人类有22对常染色体和1对性染色体，女性正常核型为46,XX，男性正常核型为46,XY。由于孕期不会显示胎儿性别，因此羊水核型结果通常写为46,XN。
染色体结构示意
染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常，具体见下图。
举个结构异常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2号染色体和5号染色体发生易位，断裂易位点发生在2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区4带。
常见染色体变异缩写表
A～G染色体组1～22常染色体序号
/用于分开嵌合体不同的细胞系
+,-放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少
？染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前
：表示断裂∷断裂和连接
；从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区
→从……到……ace无着丝粒断片
cen着丝粒chi异源嵌合体
ct染色单体del缺失
der衍生染色体dic双着丝粒
dup重复end内复制
g裂隙h次缢痕
i等臂染色体ins插入
t易位rec重组染色体
rob罗伯逊易位s随体
sce姐妹染色体互换ter末端
pter短臂末端qter长臂末端
tri三着丝粒inv ins倒位插入
inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位mar标记染色体
mat来自母亲mos嵌合体（同源）
P染色体短臂pat来自父亲
Ph费城染色体q染色体长臂
r环状染色体rcp相互易位
rea重排inv倒位
tan连续（串联）易位X,Y性染色体
需要强调的是：通常说的染色体多态现象属于染色体正常变异，这些增长或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因而不具有临床病理意义，所以不需要担忧，这些变异一般都是从父母遗传而来。
染色体正常变异指的是什么？
通俗讲染色体正常变异可以理解为：人的眼睛有的大，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的长的不同罢了。
临床常见的染色体正常变异包括：
（1）异染色质区增加或减少：qh+/qh-，如1qh+是指1号染色体长臂异染色质区增加。
（2）随体及随体柄长度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21号染色体短臂的随体长度增加，21pstk+是指21号染色体短臂的随体柄长度增加。
（3）着丝粒异染色质区增加：cenh+，如13cenh+是指13号染色体着丝粒异染色质区增加。
（4）9号染色体倒位inv(9)(p12q13)，是指 9号染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。虽然有文献认为inv(9)(p12q13)与胎停或者反复流产有关，但尚无明确证据。另外在2018年发布的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在内的染色体正常变异都不建议植入前检测（PGT）。
