人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。2号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。染色体2是第二大人类染色体，跨越大约2.43亿个DNA构建块(碱基对)，几乎占细胞总DNA的8%。
识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。染色体2可能包含1,200至1,300个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。
遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
2q37缺失综合征是由染色体2的长(q)臂末端附近的遗传物质的缺失引起的，位于指定为2q37的位置。这种情况的症状和体征差异很大，但受影响的个体通常有智力残疾，行为问题，肥胖和骨骼异常，通常包括异常短的手指和脚趾(brachydactyly)。
研究人员正在努力确定所有导致2q37缺失综合征特征的基因。虽然删除的大小因受影响的个体而异，但它总是包含一种称为HDAC4的基因。该基因的缺失被认为是2q37缺失综合征的许多特征，例如智力残疾，行为问题和骨骼异常。研究人员正在研究2q37上其他基因在这种疾病中的作用。
已经在几种类型的癌症中鉴定出染色体2的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于引起癌症的细胞中。例如，染色体2和3之间的遗传物质的重排(易位)与源自骨髓(骨髓恶性肿瘤)的某种类型的血细胞的癌症相关。
在骨髓增生异常综合征中发现了2号三体，其中细胞具有3个拷贝的染色体2而不是通常的2个拷贝。这种疾病影响血液和骨髓。骨髓增生异常综合征患者的红细胞数量较少(贫血)，并且发生一种称为急性髓性白血病的血癌的风险增加。
MBD5相关的神经发育障碍
在q23.1位置的一小段染色体2的丢失(缺失)或获得(复制)可引起MBD5相关的神经发育障碍(MAND)。MAND是一种从出生开始影响神经和身体发育的疾病。受影响的个体通常具有智力残疾，发育迟缓，言语受损，睡眠问题，独特的面部特征以及轻微的手足异常。大多数患有MAND的人也有类似于自闭症谱系障碍的行为问题，这是影响交流和社交互动的发展条件。
可引起MAND的染色体变化称为2q23.1微缺失或2q23.1微复制。删除或重复的片段大小不一，但总是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多数特征是由于MBD5基因的一个拷贝的丢失或获得。所述MBD5基因提供了用于调节可能的基因的活性(表达)，控制生产中涉及的神经功能，例如学习，记忆，行为和蛋白质的蛋白质的指令。
导致MAND的染色体2缺失或重复导致MBD5蛋白的异常量。删除会阻止MBD5的一个副本每个细胞中的基因产生任何功能性蛋白质，从而减少细胞中这种蛋白质的总量。重复导致MBD5蛋白量的增加。MBD5蛋白水平的任何变化都可能损害其对基因表达的调节，导致某些蛋白质的不受控制的产生。在神经功能中起作用的蛋白质受到特别的影响，这有助于解释为什么MAND影响大脑发育和行为。MBD5蛋白的增加或减少会破坏通常由该蛋白质良好控制的基因表达，这可能是该基因的重复和缺失导致相同的体征和症状的原因。MAND的骨骼异常和其他非神经学特征的原因尚不清楚。
已经发现2号染色体q臂的遗传变化引起SATB2相关综合征。患有这种疾病的人有智力残疾和严重的言语问题。它们还可能在口腔顶部(腭裂)，牙齿异常或头部和面部的其他异常(颅面畸形)中具有开口。
SATB2相关综合征
SATB2相关综合征中涉及几种类型的遗传变化，所有这些都影响2号染色体上称为SATB2的基因。一些突变从染色体2的长臂移除遗传物质。这些缺失发生在指定为2q32和2q33的区域中，并且缺失的大小在受影响的个体之间变化。它们可能很大，从染色体2中去除了几个基因，包括SATB2。或者它们可能更小，从SATB2基因中去除材料。其他突变，例如那些改变SATB2基因中单个DNA构建模块(核苷酸)的突变，也可以引起SATB2相关综合征。
这些遗传变化破坏了SATB2基因，并被认为可以减少由它产生的功能性蛋白质的量。SATB2蛋白指导大脑和颅面结构的发育，并且这种蛋白质功能的减少损害了它们的正常发育，导致该病症的特征。
SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的，无论引起它的突变类型如何。然而，一些具有大量缺失的个体具有不常见的病症特征，例如心脏，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，皮肤或毛发的问题。这些特征被认为与2号染色体长臂上SATB2附近其他基因的丢失有关。
其他染色体病症
另一种染色体2异常被称为环染色体2.当在染色体的两端发生断裂并且断裂的末端连接在一起形成环状结构时，形成环状染色体。具有这种染色体异常的个体通常具有发育迟缓，小头大小(小头畸形)，出生前后生长缓慢，心脏缺陷和独特的面部特征。症状的严重程度通常取决于环状染色体2中含有多少和哪种类型的细胞。
涉及染色体2的数量或结构的其他变化包括每个细胞中的额外部分染色体(部分三体性2)或每个细胞中染色体的缺失部分(部分单体性2)。这些变化可能对健康和发育产生各种影响，包括智力障碍，生长缓慢，面部特征，肌张力弱(张力减退)以及手指和脚趾异常。
