提到转铁蛋白这种蛋含铁蛋白质，而它的作用是非常大的，能够运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，但个别人会患上转铁蛋白缺乏症这种疾病，而这种疾病对人体的影响是巨大的，下面我们就一起来了解一下先天性转铁蛋白缺乏症这种疾病。
先天性转铁蛋白缺乏症(congenitalatransferrinemia)又被称为先天性转铁蛋白血症或转铁蛋白缺乏症，该病症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
先天性转铁蛋白缺乏症是一种转铁蛋白严重缺乏的遗传病，通过常染色体隐性遗传，而患者的父母都是这种遗传缺陷的杂合子，他们的血浆转铁蛋白浓度只有正常人的一半，但不伴有贫血。
先天性转铁蛋白缺乏症临床表现为慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等，且由于患者对铁的利用率很低，因此患者的肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积一些脏器还可伴有纤维化。
经常听到有人问转铁蛋白低会导致先天性转铁蛋白缺乏症吗这个问题，其实虽然转铁蛋白低的危害诸多，但并不会导致先天性铁蛋白缺乏症，这种疾病通常是遗传患上的。
提到先天性转铁蛋白缺乏症如何治疗，其实某些转铁蛋白偏低的治疗方法同样适用于转铁蛋白缺乏症的患者，比如可以输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白来治疗，一般在10～14天内可见到血液中网织红细胞增多，继而血红蛋白浓度上升。
需要注意的是，先天性转铁蛋白缺乏症的患者需要每隔2~4个月进行一次输血，且还要避免输入红细胞，以防含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多而发生血色病。
值得一提的是，先天性铁蛋白缺乏症的患者不管怎么治疗都很难恢复转铁蛋白的正常值，大多都要靠终身输入血浆或纯化的转铁蛋白来替代，这样才能维持治疗。
