乐乐（化名）自幼发育异常，17岁却定格在六七岁儿童样的身材样貌，智力也只有四五岁的水平，脚趾发育畸形，每个脚长了六个脚趾头，因家境贫困直至去年才开始求医，被诊断出患有先天性遗传疾病（Bardet-Biedl综合征），肾功能严重恶化。这是一种由于基因突变导致的罕见病变。
来到南京鼓楼医院时，她的情况已经非常糟糕：尿毒症脑病、极重度贫血、严重代谢性酸中毒。南京鼓楼医院肾内科副主任医师汤天凤在急诊抢救室初次接诊时，便当机立断，迅速建立好临时血透通路，急诊行血液滤过治疗挽救了患者的生命。
由于先天性遗传疾病导致的多系统受累，血管畸形严重。彩超显示，乐乐的血管不仅纤细、弯曲，而且管壁存在异常。无法建立有效长期的血管通路，维持性血液透析就无从谈起。 “这孩子发育异常，17岁的年龄却相当于幼儿的血管条件，普通的动静脉内瘘手术几乎不可能成功，上腔静脉也严重狭窄，风险极高。”南京鼓楼医院肾内科副主任医师高民在术前讨论时，指着影像片子解释说。
高民带领血管通路团队，制定了周密的“作战计划”。由于患者血管畸形且管腔狭窄，传统彩超引导下穿刺风险极大，因而选择在DSA下行颈内静脉半永久导管植入术。手术当天，高民小心翼翼地穿刺，但由于血管内存在多处畸形瓣膜，导丝前进受阻。凭借近二十年的介入经验，他采用极细的特殊导丝，轻柔地通过畸形段，最终成功置入了长期透析导管。
据悉，Bardet-Biedl综合征 (BBS) 是一种罕见的、主要影响多系统的遗传病，核心问题是细胞里负责信号传递的“初级纤毛”功能出了问题。 这种病通常由基因突变引起，多为常染色体隐性遗传，发病率约1/125,000-1/160,000。症状通常在10岁前出现，但个体差异极大——有的人症状轻微，有的人则很严重。 记者了解到，该病目前无法根治，核心是多学科对症支持治疗。因为BBS是渐进性疾病，早期诊断和长期随访对控制并发症、提高生活质量至关重要。
