染色体异常的胚胎可以通过第三代试管婴儿技术筛查吗？

摘要： 　　第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测(PGT)，正是为筛查染色体异常胚胎而发展起来的，能有效识别多种染色体异常情况：　　检测染色体数目异常：常见的染色体数目异常，如三...

　　第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测(PGT)，正是为筛查染色体异常胚胎而发展起来的，能有效识别多种染色体异常情况：

　　检测染色体数目异常：常见的染色体数目异常，如三体(像唐氏综合征的 21 - 三体、爱德华兹综合征的 18 - 三体、帕陶综合征的 13 - 三体)、单体(例如特纳综合征的 45.XO)，PGT 技术中的 PGT-A(胚胎植入前非整倍体检测)能够精准检测。它通过对胚胎全基因组的分析，对比正常染色体数目标准，明确胚胎染色体数量是否正确，有效筛除因染色体数目问题导致发育异常风险高的胚胎，避免将此类胚胎移植，提高试管婴儿成功率并降低流产及出生缺陷风险。

　　识别染色体结构异常：染色体结构异常包括易位、倒位、缺失、重复等。以罗氏易位为例，两条近端着丝粒染色体在着丝粒处融合，PGT 技术能借助染色体微阵列分析(CMA)、新一代测序技术(NGS)等手段，检测基因序列变化，判断染色体结构是否有易位等异常情况。若胚胎存在染色体结构异常，在减数分裂时易产生不平衡配子，影响胚胎正常发育，PGT 技术可提前发现并排除这类胚胎。

　　针对特定染色体异常疾病筛查：对于一些已知的由染色体异常引发的遗传性疾病，如某些地中海贫血症(涉及染色体片段缺失或突变)，PGT 技术中的 PGT-M(胚胎植入前单基因病检测)可针对特定的染色体区域或基因进行检测。通过精准定位和分析，确定胚胎是否携带导致疾病的染色体异常，助力家庭避免生育患有严重遗传性染色体疾病的孩子。